Неонатальный скрининг новорожденных приказ

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года.

Основные задачи Центра:

1) Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2) Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3) Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4) Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5) Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения.

Как проводится неонатальный скрининг?

1. Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2. Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3. Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице. При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр. Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;

Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.

Свидетельство о рождении\паспорт

Паспорт законного представителя ребенка

Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом «лишнем звене в цепи» маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски.

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки. Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2016г Департамента города Москвы «Об организации проведения селективного скрининга» всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом. При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена. Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 12.04.2011 N 315 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»

ПРАВИТЕЛЬСТВО МОСКВЫ

ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ

ПРИКАЗ
от 12 апреля 2011 г. N 315

О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» приказываю:
1. Начальникам управлений здравоохранения административных округов, главным врачам лечебно-профилактических учреждений городского подчинения:
1.1. Обеспечить качественное проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (галактоземию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию) независимо от того, в каком лечебно-профилактическом учреждении они находятся (приложение 1).
1.2. Обеспечить забор крови у новорожденных детей в соответствии с инструкцией (приложение 2) и своевременную доставку образцов крови в лабораторию Московского городского центра неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6 (приложение 1).
2. Главному врачу ДПБ N 6 Е.Л. Усачевой:
2.1. Обеспечить организацию проведения исследований образцов крови новорожденных детей на наследственные заболевания (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз) в лаборатории Московского городского центра неонатального скрининга на базе ДПБ N 6.
2.2. Организовать биохимический контроль качества лечения, амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение больных с врожденными дефектами обмена (галактоземией и фенилкетонурией), медико-генетическое консультирование семей, имеющих больного ребенка.
2.3. Осуществлять контроль своевременности поиска и вызова больных группы риска для подтверждающей диагностики и лечения.
2.4. Обеспечить ежемесячную информацию Департамента здравоохранения о проведенных обследованиях на наследственные заболевания и о всех выявленных случаях.
2.5. Обеспечить направление детей с положительными анализами на гипотиреоз в эндокринологический диспансер.
2.6. Осуществлять контроль за своевременным проведением у больных молекулярно-генетической и клинико-биохимической верификации диагнозов новорожденных, выявленных по неонатальному скринингу.
3. Главному врачу ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова К.В. Константинову:
3.1. Обеспечить клинико-биохимическую верификацию диагноза выявленных по скринингу больных с муковисцидозом в ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова.
3.2. Организовать амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение больных с муковисцидозом на базе ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова.
3.3. Осуществлять контроль за своевременным поиском и вызовом выявленных по скринингу больных с муковисцидозом для лечения.
4. Главному врачу эндокринологического диспансера М.Б. Анциферову:
4.1. Обеспечить клинико-биохимическую верификацию диагноза выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом.
4.2. Организовать амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом.
4.3. Осуществлять контроль за своевременным поиском и вызовом выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом для лечения.
5. Главному врачу Тушинской ДГБ О.Е. Куликовой:
5.1. Обеспечить экстренную стационарную помощь новорожденным детям с подозрением на наследственные заболевания (галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз) в отделении патологии новорожденных и отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных.
5.2. Обеспечить госпитализацию и лечение детей с выявленными положительными анализами на наследственные заболевания (галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз).
5.3. Обеспечить информирование Московского городского центра неонатального скрининга на базе ДПБ N 6 о выписке пролеченных больных.
5.4. Направлять пролеченных больных в Московский городской центр неонатального скрининга на базе ДПБ N 6 для медико-генетической консультации.
6. Главному врачу Станции скорой и неотложной медицинской помощи им. А.С. Пучкова В.В. Фетисову учесть настоящий приказ в оперативной работе.
7. Приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 07.06.2006 N 240 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» считать утратившим силу.
8. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на заместителя руководителя Департамента здравоохранения А.А. Корсунского.

Ознакомьтесь так же:  Требования принципов воспитания в процессе обучения

Руководитель
Департамента здравоохранения
Л.М. Печатников

Приложение 1
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 12 апреля 2011 г. N 315

ПОЛОЖЕНИЕ
О ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

1. Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2. Для проведения неонатального скрининга производится забор крови у доношенных новорожденных детей на 4-5 день жизни, у недоношенных детей — на 7 день жизни на фильтровальную бумагу в том лечебно-профилактическом учреждении здравоохранения, где он на данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте о дате забора крови в соответствии с Инструкциями по забору крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови забор образцов крови должен производиться в те же сроки в стационаре, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на первом патронаже в детской поликлинике по месту жительства.
4. Первичное лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей проводится в Московском городском центре неонатального скрининга (Детская психиатрическая больница N 6) в течение 4 суток после получения образца крови.
5. В случае выявления отклонений в анализах координатор Московского городского центра неонатального скрининга (ДПБ N 6) в течение 24 часов осуществляет связь с руководителем лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника).
6. Руководитель лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок, обязан в течение 48 часов по получении вызова из Московского городского центра неонатального скрининга (ДПБ N 6) обеспечить повторный забор крови у ребенка и доставку образцов крови для подтверждающей диагностики в Центр.
7. В случае если у новорожденного ребенка с подозрением на адреногенитальный синдром (до или после получения результатов скрининга) отмечается рвота, потеря массы тела, ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской детской городской больницы (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку — в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу).
8. В случае повышения в крови уровня 17-гидроксипрогестерона более чем в три раза выше порогового даже при отсутствии клинических признаков ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской ДГБ (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку ребенок госпитализируется в Морозовскую ДГКБ).
9. В случае если у новорожденного с подозрением на галактоземию (до или после получения результатов скрининга) имеются рвота, трудности с кормлением, судороги, жидкий стул, желтуха, он немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской ДГБ (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку ребенок госпитализируется в Морозовскую ДГКБ).
10. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на галактоземию ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации в ГУ Медико-генетический научный центр РАМН.
11. После проведения клинико-биохимической верификации в ГУ Медико-генетическом научном центре РАМН ребенок с галактоземией направляется в Московский центр неонатального скрининга (ДПБ N 6) для лечения под биохимическим контролем и диспансерного наблюдения.
12. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на адреногенитальный синдром ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в эндокринологический диспансер.
13. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на муковисцидоз ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова.
14. Молекулярно-генетическое обследование семей, в которых выявлен ребенок с фенилкетонурией, галактоземией, врожденным гипотиреозом, адреногенитальным синдромом, муковисцидозом, проводится в Медико-генетическом Научном Центре РАМН.
15. Медико-генетическое консультирование семей, прошедших молекулярно-генетическое исследование, с последующим направлением на пренатальную диагностику проводится в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6).

Заместитель руководителя
Департамента здравоохранения
А.А. Корсунский

Приложение 2
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 12 апреля 2011 г. N 315

ИНСТРУКЦИЯ
ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО
ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

1. Кровь у новорожденного ребенка берется натощак через 3 часа после кормления на 4-5 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день у недоношенного ребенка в том лечебно-профилактическом учреждении, где он в данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте «кровь на скрининг взята!, дата».
2. В случае перевода ребенка из акушерского стационара в педиатрический стационар в выписке оставить пометку «кровь на скрининг не взята!».
3. При выписке из акушерского стационара ранее 4 суток мать новорожденного ребенка необходимо обеспечить заполненным бланком для взятия крови (без указания даты), а в обменной карте оставить пометку «кровь на скрининг не взята!».
4. В случае наличия в обменной карте или в выписке пометки «кровь на скрининг не взята!» взятие крови проводится в установленные сроки в отделении больницы, куда он был переведен, либо в поликлинике обязательно при первом патронаже с соответствующей пометкой.
5. Ответственность за своевременное взятие образца крови несет руководитель того лечебно-профилактического учреждения, где на 4-5-й или 7-й день жизни находится или состоит на учете новорожденный ребенок: главный врач акушерского или педиатрического стационара, главный врач детской поликлиники.
6. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются Московским городским центром неонатального скрининга (ДПБ N 6).
7. Перед забором крови пятку новорожденного ребенка необходимо обработать 70-градусным спиртом и затем промокнуть сухой стерильной салфеткой во избежание гемолиза.
8. Кровь берется обычным способом стерильным скарификатором, 1-я капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь. Вид пятен должен быть одинаковым с обеих сторон.
9. Размер насквозь пропитанного кружка крови должен быть не менее 14 мм. Таких кружков должно быть не менее 5.
10. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.
11. Бланк заполняется разборчиво шариковой ручкой (черного или синего цвета), не затрагивая пятен крови. Обязательно необходимо указать:
— наименование лечебно-профилактического учреждения здравоохранения, в котором произведен забор крови у новорожденного ребенка;
— фамилия, имя, отчество матери ребенка;
— адрес фактического проживания и телефон;
— дата родов;
— номер истории родов;
— дата взятия крови;
— ребенок доношенный/недоношенный, срок гестации;
— вес ребенка.
12. Тщательно пропитанные и просушенные анализы сдаются главным (старшим) медицинским сестрам, ответственным за обследование, упаковываются герметично в специальную полиэтиленовую (непромокаемую) упаковку, затем в конверт и отправляются либо экспресс-почтой, либо нарочным ежедневно в Московский центр неонатального скрининга по адресу: 117334, г. Москва, 5-й Донской проезд, дом 21а, Детская психиатрическая больница N 6, скрининг.
13. Ответственность за соблюдение настоящей инструкции несут главные врачи и главные медицинские сестры лечебно-профилактических учреждений, где производился забор крови у новорожденного ребенка.
14. При повышенном содержании в крови новорожденного ребенка тиреотропного гормона (при врожденном гипотиреозе), 17-гидроксипрогестерона (при адреногенитальном синдроме), галактозы (при галактоземии), иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) Московский городской центр неонатального скрининга информирует главного врача лечебно-профилактического учреждения, в котором был произведен забор крови, о необходимости повторного обследования новорожденного ребенка. Кровь берется на чистый бланк и заполняется в соответствии с инструкцией, на бланке обязательно указывается пометка «повтор на АТС», или «повтор на ФКУ», или «повтор на галактоземию», или «повтор на муковисцидоз», или «повтор на ВГ». Бланк в течение 48 часов должен быть доставлен в Московский центр неонатального скрининга (нарочным).

Заместитель руководителя
Департамента здравоохранения
А.А. Корсунский

Неонатальный скрининг новорожденных приказ

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ АЛТАЙ

от 30 марта 2011 года N 41

ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ПОРЯДКА ПРОВЕДЕНИЯ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В РЕСПУБЛИКЕ АЛТАЙ

В соответствии с приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» и в целях улучшения организации и повышения качества проведения неонатального скрининга в Республике Алтай приказываю:

1. Утвердить Порядок проведения массового обследования новорожденных на наследственные заболевания в Республике Алтай (Приложение N 1).

2. Главному врачу ГУЗ «Республиканская детская больница» (Рау Ф.Ф.):

2.1. Укомплектовать штаты должностью врача-генетика, в срок до 1 ноября 2011 года.

3. Главному врачу ГУЗ «Республиканский перинатальный центр» (Реутова Н.Н.):

3.1. Назначить ответственного врача-лаборанта за проведение неонатального скрининга, в срок до 1 мая 2011 года;

3.2. Обеспечить своевременную передачу информации, в течение 3 суток с момента выявления, в Министерство здравоохранения Республики Алтай письменно и по телефону 2-94-21 о случаях выявления наследственных заболеваний у новорожденных, о случаях предоставления образцов крови в клинико-диагностическую лабораторию с нарушением сроков транспортировки, ежемесячно до 1 числа (Приложение N 2).

4. Рекомендовать главным врачам муниципальных учреждений здравоохранения Республики Алтай:

4.1. Направить медицинских сестер, участвующих в неонатальном скрининге, для обучения на рабочем месте в ГУЗ «Республиканский перинатальный центр» по проведению забора образцов крови новорожденных для проведения исследования на наследственные заболевания, в срок до 1 мая 2011 года;

4.2. Обеспечить условия для забора крови новорожденных для проведения исследования на наследственные заболевания, в срок до 1 мая 2011 года;

4.3. Осуществлять своевременную транспортировку образцов крови новорожденных для проведения исследования на наследственные заболевания в клинико-диагностическую лабораторию ГУЗ «Республиканский перинатальный центр».

5. Контроль за выполнением приказа возложить на заместителя министра Бочарову Н.А.

Министр здравоохранения
Республики Алтай
И.Э.ЯИМОВ

Приложение N 1. ПОРЯДОК ПРОВЕДЕНИЯ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В РЕСПУБЛИКЕ АЛТАЙ

Приложение N 1
Утвержден
Приказом
Министерства здравоохранения
Республики Алтай
от 30 марта 2011 года N 41

1. Настоящий Порядок регулирует вопросы организации проведения в лечебно-профилактических учреждениях здравоохранения Республики Алтай массового обследования новорожденных детей (далее — неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Для проведения неонатального скрининга в государственном учреждении здравоохранения «Республиканский перинатальный центр» (далее — ГУЗ «РПЦ»), родильных отделениях муниципальных учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, производится забор образцов крови у новорожденных детей согласно рекомендациям по забору крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (Приложение N 1* к Порядку).
________________
* Приложение 1. — Примечание изготовителя базы данных.

Забор образцов крови осуществляется с учетом положений статей 32, 33 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан от 22 июля 1993 N 5487-1.

3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в муниципальные учреждения здравоохранения, а также при переводе по медицинским показаниям в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей государственного учреждения здравоохранения «Республиканская детская больница» (далее — ГУЗ «РБД») или педиатрические отделения муниципальных учреждений здравоохранения, забор крови для проведения исследования осуществляется в данных учреждениях в соответствии с рекомендациями по забору крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (Приложение N 1 к Порядку).

4. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей осуществляется в клинико-диагностической лаборатории ГУЗ «РПЦ».

5. Медико-генетическое консультирование семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется врачом-генетиком ГУЗ «Республиканская детская больница».

Последующая пренатальная диагностика семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, также организуется врачом-генетиком.

6. Для проведения забора образцов крови у новорожденных детей в ГУЗ «Республиканский перинатальный центр», родильных отделениях муниципальных учреждений здравоохранения необходимо обеспечить:

выделение отдельных помещений для забора крови у новорожденных детей;

проведение лабораторных исследований;

хранение образцов крови;

обучение медицинского персонала, участвующего в проведении неонатального скрининга.

7. В случае необходимости проведения подтверждающей диагностики, образцы крови и (или) новорожденный ребенок, независимо от места его пребывания, направляются в срок до 48 часов по получении вызова из клинико-диагностической лаборатории ГУЗ «Республиканский перинатальный центр» к врачу-генетику ГУЗ «Республиканская детская больница».

Ознакомьтесь так же:  Кто имеет румынское гражданство

8. Для проведения дополнительного обследования и уточнения диагноза наследственного заболевания новорожденного ребенка госпитализируют в ГУЗ «РДБ» по направлению врача-генетика или врача — детского эндокринолога.

9. Проведение молекулярно-генетических или клинических исследований при выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания осуществляется на базе клиники наследственных болезней Научно-исследовательского института медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН. Направление на проведение уточняющей диагностики организует врач-генетик ГУЗ «Республиканская детская больница».

Приложение N 2. Информация о случае выявления наследственного заболевания у новорожденных

Утверждена
Приказом
Министерства здравоохранения
Республики Алтай
от 30 марта 2011 года N 41

Неонатальный скрининг новорожденных приказ

Скрининг-программа — это методы выявления лиц, имеющих риск заболеваний в общей популяции. Эти методы позволяют выявить больных с наследственной, врожденной патологией, выявить гетерозиготных носителей мутантных генов.
Применение скринирующей диагностики — одно из ярких достижений современной превентивной медицины.
Основные условия проведения скринирующих программ:
1.Заболевание встречается в популяции с высокой частотой (1:10000 новорожденных и более).
2.Без лечения данное заболевание приводит к резкому снижению трудо- и жизнеспособности.
3. Существу ют эффективные методы лечения.
4.Разработан эффективный просеивающий тест.

Основная цель скрининга на фенилкетонурию — как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным содержанием ФА для своевременного назначения адекватной диетотерапии. Для достижения этой цели необходимо соблюдать следующие условия:
— 100% обследование новорожденных;
— качественный и своевременный забор крови на специальные
бланки в родильных домах, детских поликлиниках, отделениях
детских больниц;
— своевременная отправка образцов крови в лабораторию
медико-генетической консультации;
— обязательное повторное обследование детей, имеющих
повышен ный уровень ФА, в максимально короткие сроки.
До 1991 года для Массового обследования новорожденных применялся полуколичественный ингибиторный микробиологический тест Гатри. С 1992 года внедрен количественный метод определения содержания фенилаланина в крови новорожденных с применением высокопроизводительного флюориметра «Флюороскан-Й»( Финляндия) и рассчетно-аналитической компьютерной программы «Флюоран»(Москва).
В Краснодарском крае с 1987 года проводится обследование новорожденных на фенилкетонурию, с 1994 года на врожденный гипотиреоз.
За это время обследовано 1 026 766 новорожденных, выявлено 105 больных фенилкетонурией, 143 ребенка с врожденным гипотиреозом. С 2006 года в рамках реализации приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения в части проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания дополнительно вводится обследование на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. На основе существующей в крае системы взаимодействия учреждений родовспоможения, детских поликлиник и лаборатории массового обследования новорожденных Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации Государственного учреждения здравоохранения «Краевая клиническая больница № 1 им. проф. СВ.Очаповского» (далее — медико-генетическая консультация) по обследованию новорожденных на наследственные болезни обмена ив соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального
развития Российской Федерации от 22 марта 2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные болезни»

Рекомендации
по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

Забор образцов крови при проведении массового обследования
новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный
синдром, галактоземию,. врожденный гипотиреоз, муковисцидоз,
фенилкетонурию) (далее — неонатальный скрининг)

Образец крови берут из пятки новорожденного через 3 часа после
кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день — у недоношенного
ребенка.

Забор образцов крови осуществляется на специальные
фильтровальные бумажные тест-бланки (далее — тест-бланк)

Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка
необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченным 70-
градусным спиртом.
Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой.

Прокол пятки новорожденногофебенка осуществляется одноразовым
скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим
тампоном.
Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами (5 пятен). Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой
обезжиренной поверхности не менее 2 часов, без применения
дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

Работник, осуществляющий забор образцов крови, не затрагивая
пятен крови, шариковой ручкой, разборчиво, записывает сведения о ребенке

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество
забора крови и правильность их заполнения

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются не
соприкасаясь пятнами, герметично, в чистый конверт и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2° — +8° С) доставляются для проведения исследований в медико-генетическую консультацию не реже одного раза в 3 дня с 8 часов до 15 часов ежедневно.

Исследование образцов крови проводится в медико-генетической
консультации в срок до 10 дней после забора образца крови.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) является наиболее изученной и часто встречающейся аминоацидопатией, ее частота среди новорожденных составляет в среднем 1:10 000. Ежегодно в Краснодарском крае рождается 5-7 детей, страдающих фенилкетонурией. Заболевание обусловлено наследственным аутосомно-рецессивным дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы, осуществляющей перевод фенилаланина в тирозин. В результате метаболических нарушений в крови и тканях ребенка накапливается аминокислота фенилаланин, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы. При отсутствии лечения в клинической симптоматике доминирует тяжелая умственная отсталость и судорожный синдром.

Профилактика тяжелых последствий ФКУ возможна при условии ранней диагностики и своевременно организованной последовательной диетотерапии с первого месяца жизни, которая является в настоящее время единственным методом лечения данной патологии.
Массовое обследование (скрининг) новорожденных на фенилкетонурию позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины

Массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию началось в 1964 г. с использования для этой цели микробиологического ингибиторного теста Гатри. В настоящее время, с внедрением высокоэффективных технологий, уровень фенилаланина в крови стало возможно определять другими биохимическими тестами, в частности флюориметрическим.
В Краснодарском крае скрининг-программа для выявления детей, страдающих ФКУ, начала внедряться в 1983 г. С 1987 г. скрининг новорожденных проводится во всех районах края.

Одновременно проводится обследование детей, обратившихся в медико-генетическую консультацию. С 1981 г. по 1987 г. селективным методом выявлено 35 больных детей, проживающих в Краснодарском крае. За 1987-1995 года выявлено 14 детей с фенилкетонурией, родившихся до введения неонатального скрининга. За 1996 — 1997 года селективным методом не выявлено ни одного больного ребенка. Снижение числа больных, выявленных селективным методом, позволяет судить об эффективности неонатального скрининга. Благодаря скринингу фенилкетонурии, за период с 1987 г. по 1997 г. выявлено 49 больных детей, которым своевременно назначена адекватная диетотерапия.
ВЫЯВЛЕНИЕ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ

У всех новорожденных не ранее 4-5 дня жизни (у недоношенных на 7-14 день жизни) берется кровь из пятки (можно из большого пальца стопы или из мочки уха) и наносится в виде капель на специальную пористую фильтровальную бумагу. Забор крови производит подготовленная медицинская сестра детского отделения.

В случае перевода новорожденного по состоянию здоровья из родильного дома в другое отделение или детское лечебное учреждение, родители ребенка ставятся в известность о том, что ребенок не прошел обследование. Врач-неонатолог вносит в обменную карту новорожденного рекомендации о необходимости проведения обследования ребенка независимо от его состояния в том отделении, где он будет находиться на 7-14 день жизни. Образцы крови незамедлительно отправляются в лабораторию МГК. Ответственность за своевременное обследование этих детей возлагается на заведующих отделений, куда переведены дети

В медико-генетической консультации проводится анализ качества проведения скрининга и ежемесячно на имя главных врачей ЦРБ, родильных домов направляются информационные письма, в которых отражается качество взятия крови, сроки доставки образцов крови в МГК, анализируется соответствие числа детей, указанных в списках, и числа бланков с кровью, поступивших в МГК.
К письму прилагается список детей, нуждающихся в повторном обследовании по разным причинам (некачественный забор крови в родильном доме; образец крови не поступил в МГК; дети переведены в другие отделения и не обследованы в родильном доме; маловесные дети; дети с повышенным содержанием ФА в крови).
Все бланки с кровью, поступившие в медико-генетическую консультацию из роильных домов, детских поликлиник, детских лечебных учреждений учитываются и хранятся не менее 3 лет.

Пороговый уровень содержания ФА в крови новорожденных составляет 2 мг%.
Концентрация фенилаланина выше 2 мг% позволяет заподозрить фенил кетонурию. В этом случае на имя главного врача ЦРБ, ЦГБ, главных педиатров района, города направляется письмо с указанием необходимости повторного забора крови на специальный бланк и незамедлительной отправки его в медико-генетическую консультацию с пометкой «повтор». Если уровень ФЛ в сухом пятне крови при повторном обследовании остается выше мормы, ребенок срочно направляется в МГ’К для углубленного обследования.
Концентрация ФА от 4 мг% и выше повышает степень вероятности заболевания. Главным врачам ЦРБ, ЦГБ, главным педиатрам районов, городов телефонным звонком, письмом сообщается о необходимости срочного направления ребенка в МГК.

Если при контрольном обследовании в МГК уровень ФА в крови не превысил 8 мг%, ставится диагноз: гиперфенилаланинемия (ГФЛ), ребенок берется под наблюдение в медико-генетической консультации. Контрольные определения уровня ФА проводятся ежемесячно в течении I года жизни, в последующем — I раз в 3 месяца.
При подтверждении диагноза ФКУ (уровень ФА превышает 8 мг%) ребенок госпитализируется в отделение младшего возраста детской краевой клинической больницы для перевода на специальную диету

В течении 7-10 днем ребенок плавно переводится на новое питание с резким ограничение белков животного происхождения и заменой их безбелковым и гидролизатами (Лофеполак, Фенил-фри и др.), после чего производится контрольное определение уровня ФА в крови и решается вопрос о продолжении диетотерапии в домашних условиях под контролем участкового педиатра и врача-генетика

Из питания больного надо исключать те продукты, которые содержат много белка, ним относятся: мясо, рыба, яйца, колбасы, молоко, молочные изделия, хлебобулочные изделия, крупы, грибы, бобовые, орехи, шоколад и др.
Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой,
минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена для
обеспечения нормального роста и развития ребенка.
Дети с фенилкетонурией относятся к первой и второй группам риска по возможности развития поствакцинальных осложнений. Вакцинацию полиомиелита допустимо проводить по календарю. Остальные профилактические прививки проводятся с разрешения невропатолога после 1 года.
Отмену диетического лечения следует начинать не ранее десятилетнего возраста.

СХЕМА НАБЛЮДЕНИЯ ЗА РЕБЕНКОМ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ

До1г 1 -5 лет Старше 5 лет
Педиатр ежемесячно каждые 3 мес. каждые 6 мес.
Соматометрия ежемесячно каждые 3 мес. каждые 6 мес.
Невропатолог каждые 3 мес. ежегодно
Окулист ежегодно
Генетик ежемесячно каждые 3 мес. каждые 6 мес.
Гематолог По показаниям
Гастроэнтеролог По показаниям
Анализ крови на ФА 1 раз в мес. 1 раз в мес. каждые 3 мес.
Гемоглобин 1 раз в мес. каждые 3 мес. каждые 6 мес.
ЭЭГ Каждые два года
Общий белок сыворотки крови По показаниям

Врожденный гипотиреоз (ВГ)

— одно из наиболее распространенных заболеваний щитовидной железы, частота которого колеблется от 1:3000 до 1:6000. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. Наиболее типичными клиническими признаками врожденной гипофункции щитовидной железы являются: задержка физического, психомоторного развития и оссификации.

Различают первичный гипотиреоз, обусловленный первичной локализацией патологического процесса непосредственно в щитовидной железе, вторичный гипотиреоз — когда тиреоидная недостаточность является следствием нарушения регуляции функции щитовидной железы из-за поражения гипофиза, третичный гипотиреоз, вызванный изменением гйпоталамической регуляции тиреотропной функции гипофиза и периферический гипотиреоз.

В большинстве случаев имеет место первичный врожденный гипотиреоз, обусловленный дисгенезией щитовидной железы. Обычно возникает спорадически и сопровождается отсутствием (аплазия), недоразвитием (гипоплазия) или расположением щитовидной железы в нетипичном для нее месте (дистопия). Кроме того, существуют семейные случаи заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причиной семейного варианта первичного врожденного гипотиреоза чаще всего является дисгормоногенез. Заболевание сопровождается увеличением щитовидной железы с раннего возраста (врожденный зоб).

Вторичный и третичный врожденный гипотиреоз
встречаются гораздо реже, проявляются изолированным
дефицитом синтеза ТТГ или пангипопитуитаризмом. Эти
формы ВГ чаще всего обусловлены анатомическими
аномалиями гипоталамо-гипофизарной системы.
В последние годы внимание исследователей привлечено к редкой форме гипотиреоза, связанного с периферической резистентностью тканей к тиреоидным гормонам, описано наследование этого признака как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типам. Неонатальный скрининг при этой форме заболеваний невозможен, т.к. уровни тиреоидных гормонов находятся в пределах нормы.
Особой формой гипотиреоза является транзиторный гипотиреоз новорожденных. Это состояние чаще всего имеет место в регионах, эндемичных по недостатку йода. К развитию транзиторного гипотиреоза у новорожденного может приводить использование матерью во время беременности тиреостати-ческих препаратов.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА

Типичная клиническая картина ВГ у детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10-15% случаев. Наиболее типичными признаками в ранний постнатальный период являются: переношенная беременность (более 40 недель); большая масса тела при рождении; отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким «распластанным» языком; локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностей кистей, стоп; признаки незрелости при доношенной по сроку беременности; низкий, грубый голос при плаче; позднее отхождение мекония; позднее отпадение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; затянувшаяся желтуха.

ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА

Впервые скрининг на врожденный гипотиреоз (ВГ) был проведен в Канаде в 1973 г. путем определения концентрации тироксина (Т4) в капле крови на фильтровальной бумаге радиоиммунологическим методом.
В России скрининг на ВГ проводится в рамках федеральной программы «Дети-инвалиды». Экономически стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях соотносится как 1:4 !
В Краснодарском крае скрининг на гипотиреоз введен в 1994 году на базе уже существующего скрининга на фенилкетонурию и основан на определении ТТГ в сухих пятнах крови. За период с 1994 по 1997 гг. выявлено 39 детей, страдающих этим тяжелым заболеванием.
Определение ТТГ в сухом пятне крови проводится в лаборатории Кубанской медико-генетической консультации (МГК) иммуно-флюоресцентным методом с помощью прибора «Дельфия»(Финляндия), компьютерной расчетно-аналитической программы «Multicalc» (Финляндия) и диагностических тест-систем «Дельфия»(Финляндия).
Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз — как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным содержанием ТТГ для своевременного назначения заместительной гормонотерапии.

Ознакомьтесь так же:  Бухгалтерская отчетность строительной компании москвы

ВЫЯВЛЕНИЕ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ГИПОТИРЕОЗОМ

Детей с низким весом (менее 2000 г) необходимо обследовать дважды: на 5-7 сутки и в возрасте 2-4 недель жизни. Это связано с тем, что уровень тиреотропного гормона у таких детей повышается медленнее, чем у детей с нормальным весом и врожденный гипотиреоз в родильном доме может быть пропущен, о чем врач должен предупредить родителей.
Врач-неонатолог ставит отметку в обменной карте ребенка об обследовании его в родильном доме и необходимости дополнительного обследования в возрасте 2-4 недель жизни в д.п.

Пороговый уровень тиреотропного гормона в сухом пятне крови ребенка до 7 дней жизни составляет 20 МЕмл.
Дети, имеющие в крови концентрацию ТТГ от 20 до 50 МЕмл, должны быть обследованы повторно. Информация о этих детях передается письмом на имя главных врачей ЦРБ, ЦГБ, главных педиатров районов и городов с указанием необходимости повторного забора крови по месту жительства и незамедлительной отправки образцов в МГК с пометкой «повтор». Если при повторном обследовании подтверждается повышенное содержание ТТГ (уровень ТТГ в крови ребенка старше 7 дней не должен превышать 5 МЕмл), ребенок срочно направляется в МГК на дообследование и уточнение диагноза.
При концентрации тиреотропного гормона выше 50 МЕмл вероятность гипотиреоза возрастает, а при уровне ТТГ выше 100 МЕмл она максимальна. Главным врачам ЦРБ, ЦГБ, главным педиатрам районов, городов телефонным звонком, письмом сообщается о необходимости срочного обследования этих детей в МГК.

ЛЕЧЕНИЕ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА

Препаратом выбора является L-тироксин.
Действующим веществом L-тироксина 100 (стандартная таблетка содержит 100 мкг препарата) является левотироксин натрия. Левотироксин совершенно идентичен естественному гормону человека-тироксину, что является главным его преимуществом перед другими синтетическими препаратами. Кроме того, после приема L-тироксина в крови создается «депо» этого препарата, которое расходуется по мере необходимости путем дейодирования тироксина и превращения его в ТЗ. Таким образом удается избежать высоких, пиковых уровней трийодтиронина в крови. Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 минут до завтрака с небольшим количеством жидкости

В комплекс лечебных мероприятий входит симптоматическая терапия (антианемическая, антирахитическая, витаминотерапия), ЛФК, массаж, по показаниям психофармакологические препараты для коррекции умственной отсталости.

Муковисцидоз — наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и органов дыхания. В основе заболевания — закупорка протоков желез густым секретом.
Муковисцидоз (cystic fibrosis) это одна из довольно широко распространенных наследственных болезней. Ее причиной является мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости, часть которого образует хлоридный канал . Ген называют CFTR (кистофиброзным трансмембранным регулятором (КФТР:cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). В результате мутации легочный эпителий дефектен по этому регулятору. Это приводит к хроническим инфекциям, воспалениям и постепенному разрушению (derangement) дыхательного аппарата. . Одни мутации в гене КФТР ведут к снижению синтеза белка КФТР из-за незавершенности процессинга РНК, другие — к качественным изменениям мембранных хлорных каналов . Одна первичная биохимическая аномалия (нарушение транспорта хлоридов) обусловливает возникновение мультиорганного патологического процесса (прогрессирующее поражение дыхательных путей, хронические синуситы, недостаточность экзокринной секреторной функции поджелудочной железы, стерильность у мужчин).

Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет 1 : 100 000.

Механизм развития
Из-за нарушения транспорта электролитов через мембрану клеток, которые выстилают протоки желез внешней секреции, выделяемый этими железами секрет становится чрезмерно густым и вязким; нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей: мокроты, пота, сока поджелудочной железы, желчи. Вязкий густой секрет закупоривает бронхи, выводные протоки поджелудочной железы, а при поражении печени – и желчевыводящие пути. Это быстро приводит к серьезным расстройствам местных механизмов самоочищения, иммунитета и пищеварения.
Мокрота больных муковисцидозом содержит много ДНК из-за разрушения нейтрофилов на фоне воспалительного микробного процесса, что еще больше повышает ее вязкость. Нарушение местной защиты слизистой оболочки дыхательных путей со снижением процессов самоочищения и выработки иммуноглобулинов приводит к инфицированию различными бактериями и грибами. С течением срока болезни, в дыхательных путях наиболее часто выявляют стафилококков, синегнойную палочку, клебсиеллу, грибы рода Кандида и аспергиллы. Рост синегнойной палочки (псевдомонас) объясняется способностью патологического белка МВ изменять условия формирования и количественный состав “сахаров” на поверхности эпителиальной клетки дыхательных путей.

В 75–80% случаев наблюдают смешанную легочно-кишечную форму заболевания, реже встречаются чисто респираторная и кишечная формы. Наиболее тяжело протекает смешанная форма.
Мекониальная непроходимость
Легочная форма
Кишечная форма
Смешанная (генерализованная) форма
Атипичные и стертые формы муковисцидоза проявляются частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, периодически диспептическими явлениями, клиникой токсикоза при заболеваниях, протекающих с гипертермией, и в жаркое время года.

При диагностике муковисцидоза учитываются данные клиники, истории развития ребенка и семьи, дополнительные исследования. Обязательно проводится исследование пота на хлориды. Результаты исследования пота считают положительными при превышении концентрации Сl-60 мэкв/л (норма — ниже 40 мэкв/л). Но необходимо учитывать, что при муковисцидозе возможны ложноотрицательные результаты потовой пробы. И, наоборот, при некоторых заболеваниях регистрируются ложноположительные пробы на хлориды пота. Наличие любого из нижеперечисленных признаков диктует необходимость проведений анализа пота:
• симптомы со стороны дыхательной системы: хронический кашель, рецидивирующие пневмонии и ателектазы, перерастяжение легкого, барабанные палочки (своеобразная деформация ногтевых фаланг пальцев), постоянные хрипы при аускультации, наличие в мокроте синегнойной палочки, стафилококка, клебсиеллы, грибов, кровохарканье, полипоз носовой полости;
• симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта: стеаторея (жир в кале), хроническая диарея, выпадение прямой кишки, цирроз печени, холецистит, кишечные завалы;
• другие симптомы: задержка роста, снижение уровня белка в крови, анемии и отеки у младенцев.
Наличие мекониальной непроходимости имеет диагностическое значение. Отсутствие стула в первые 24 часа после рождения в сочетании с обструкцией тонкого кишечника, а также обнаружение микроколона (малая длина толстой кишки, часто из-за дефекта активности) с большой степенью вероятности свидетельствует о наличии мекониальной непроходимости.
С целью установления диагноза проводится прямое определение носительства дефектного гена.
По показаниям проводят рентгенологические обследования, УЗИ (оценивают состояние поджелудочной железы), биохимические и иммунологические исследования.
Алгоритм обследования новорожденных на муковисцидоз при проведении массово¬го скрининга новорожденных

У всех новорожденных на четвертый день жизни (у недоношенных на
седьмой день) берется кровь из пятки на фильтровальный бланк

Высушенные образцы крови доставляются в лабораторию Кубанской
межрегиональной медико-генетической консультации (далее — КММГК) для
определения иммунореактивного трипсина (далее — ИРТ) в сухом пятне кров

Если содержание иммунореактивного трипсина в сухих пятнах крови превышает 70 нг/мл, лаборатория неонатального скрининга медико-
генетической консультации передает информацию главному врачу ЛПУ и вра¬чу ответственному за неонаталъный скрининг по месту жительства ребенка. В детской поликлинике ребенку проводится повторный забор крови на тест-бланк, который незамедлительно (в течение 48 часов) передается в МГК (ре-тест). На тест-бланке ставится отметка «повтор».

Если при ретесте содержание ИРТ повышено более 40 нг/мл, ребенок по предварительной записи должен быть направлен в медико-генетическую консультацию в 28 дней жизни (4 недели) для проведения подтверждающей диагностики

После завершения скринингового обследования, определения хлоридов пота и обследования (ДНК) на 8 мутаций в медико-генетической консультации, дети, с подозрением на муковисцидоз (отсутствие клинических проявлений, от¬рицательные показатели хлоридов пота и отрицательные результаты ДНК диаг¬ностики), должны направляется в ГУЗ «Детская краевая клиническая больки-ца» в пульмонологическое отделение (далее — отделение) для постановки на учет и решения вопроса о тактике дальнейшего наблюдения и обследования по стандартному протоколу

При повышенном содержании ИРТ, при положительной или сомни¬тельной потовой пробе и отсутствии данных о мутациях в гене муковисцидоза, ребенок направляется в ГУЗ «Детская краевая клиническая больница» в пуль¬монологическое отделение для постановки на учет и решения вопроса о тактике дальнейшего наблюдения и обследования по стандартному протоколу

При возникновении симптомов заболевания у детей с подозрением на
муковисцидоз (бронхообструкция, диарея) необходимо в первые сутки заболевания сообщать в пульмонологическое отделение

Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия надпочечников, далее — АГС)

– группа наследственных заболеваний, которые заключаются в генетически обусловленном нарушении синтеза гормонов коры надпочечников. В 95% случаев возникновение АГС связано с недостаточностью фермента 21-гидроксилазы, в результате чего возникают серьезные нарушения в метаболизме гормонов. Частота АГС по европейской популяции составляет 1 из 10 000 — 15 000 новорожденных.
Различают несколько форм АГС:
— сольтеряющая форма,
— вирильная форма,
— поздняя форма.
Сольтеряющая форма характеризуется полным отсутствием фермента 21-гидроксилазы и проявляется выраженными нарушениями солевого обмена в организме больного ребенка. Клиническая картина заболевания проявляется уже в первые дни жизни малыша обильными срыгиваниями, рвотой, симптомами недостаточности кровообращения, потерей массы тела и обезвоживанием организма. Без своевременно начатого лечения сольтеряющая форма АГС нередко ведет к гибели ребенка.
Вирильная форма проявляется прогрессирующей вирилизацией у девочек. Наблюдается формирование наружных половых органов, в разной степени напоминающих мужские гениталии — от умеренного увеличения клитора до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки и полового члена. Выраженные нарушения строения наружных половых органов у девочек могут привести к ошибке регистрации пола. У мальчиков простая вирильная форма при рождении обычно не распознается, т.к. их гениталии имеют вполне обычный вид. На 5-7 году жизни у них возникают признаки преждевременного полового и физического развития.
Поздняя форма АГС проявляется в подростковом возрасте. У девочек наблюдается умеренное увеличение клитора, раннее развитие молочных желез, нарушения менструального цикла, избыточное оволосение кожных покровов. У мальчиков симптомы избытка мужских половых гормонов могут проявляться лишь преждевременным физическим и половым развитием

Диагностика АГС основана на достаточно характерной клинической картине заболевания и лабораторных исследованиях уровня гормонов в сыворотке крови. Лечение АГС заключается в заместительной гормональной терапии для достижения баланса наиболее важных гормонов в организме ребенка.

Для своевременного выявления и начала лечения больных с целью предотвращения их инвалидизации в Краснодарском крае в 2006 г. введен неонатальный скрининг на АГС, осуществляемый лабораторией неонатального скрининга Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (далее – МГК).

Алгоритм обследования новорожденных на адреногенитальный синдром (анализ крови на 17 £-ОН-прогестерон) при проведении массового скрининга:

Определение 17 £-ОН-прогестерон проводится в качественно взятых образцах крови. Результаты анализов интерпретируются в соответствие со сроком гестации и весом новорожденного.

У доношенных детей (срок гестации > 36 недель, масса > 2 500 г) при уровне 17 £-ОН-прогестерон 90 нмоль/л ребенок до получения результатов повторного анализа госпитализируется в ЦРБ (при отсутствии клинических проявлений) и в отделение ГУЗ «Детская краевая клиническая больница» – при наличии клиники.

У недоношенных детей (срок гестации 33-36 недель, масса 100 нмоль/л ребенок до получения результатов повторного анализа госпитализируется в ЦРБ (при отсутствии клинических проявлений) и в отделение ГУЗ «Детская краевая клиническая больница» – при наличии клиники.
При сроке гестации 23-32 недели при концентрации 17 £-ОН-прогестерон > 100 нмоль/л и отсутствии клинических проявлений АГС проводится повторный забор крови на бланк, который незамедлительно (в течение 48 часов) передается в МГК.
При концентрации 17 £-ОН-прогестерон > 150 нмоль/л ребенок до получения результатов повторного анализа госпитализируется в ЦРБ (при отсутствие клинических проявлений) и в отделение ГУЗ «Детская краевая клиническая больница» – при наличии клиники.

Галактоземия

Заболевания связанные с невозможностью использования организмом галактозы и проявляющиеся в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и др органов.
Частота болезни 1:20 000
Тип наследования – аутосомно-рециссивный

Типы галактоземии
Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (Га-1-ФУТ) – классическая галактоземия.
Дефицит галактокиназы – швейцарский вариант
Дефицит уридилфосфогалактозо-4-эпимеразы

В основе заболевания лежит отсутствие или резкое снижение активности фермента а-1-ФУТ, необходимого на втором этапе превращения галактозы в глюкозу. В крови накапливается галактоза-1-фосфат (Га-1-ф) – продукт начального этапа обмена галактозы, оказывающий токсическое действие на ЦНС (отек мозга), печень (гипопротронбинемия, гипопротеинемия, повышение уровня прямого билирубина), почки (инактикируется реабсорбция аминокислот  повреждениекапилляров клубочков), эритроциты (на 25-30% снижается кислородная емкость  гемолиз  анемия)

Наиболее частые клинические симптомы у детей с классической галактоземией

Острая галактоземия
Рвота, диарея (дети с первых дней жизни плохо переносят молоко, рано отказываются от груди)
Быстрое развитие гипотрофии (при нормальной массе тела при рождении)
Задержка роста
Желтуха тяжелая или длительная; ранее начало заболевания в неонатальном возрасте, преобладание неконъюгированного билирубина в крови.
Нарушение функции печени-коагулопатия и повышение активности сывороточных трансаминаз
Гипогликемия
Катаракта
Сепсис, причиной которого является гр»-« флора (E.coli в 50% случаев).

Хроническая галактоземия
Нарушение развития, особенно речи
Нарушение пищеварения после употребления лактозы (молочные продукты)
Отсутствие функции или гипофункция яичников.

Диагноз
Дифдиагноз с ВУИ и желтухами другого происхождения
Сбор анамнеза (переносимость молока у членов семьи)
Биохимические исследования
Исследование Га-1-ф и Га-1-ФУТ в эритроцитах (метод Келькара)
Определение в крови и моче количества галактозы

Лечение
Перевод ребенка на безмолочное вскармливание (соевые смеси, казеиновые гидролизаты безлактозные)
Каши готовят на овощных и мясных отварах
Молочные продукты исключить на три года
Оротовая кислота и производные тестостерона, повышающие активность Га-1-ФУТ

Прогноз
При раннем исключении из пищи галактозы больные классической галактоземией не имеют тяжелых осложнений
Однако у большиства больных девочек наблюдается недостаточность яичников, как результат нарушения их развития в перинатальном периоде
Иногда у детей школьного возраста возникает и прогрессирует тяжелое поражение ЦНС в виде атаксии, мышечной дистонии, тремора, обнаруживается слабая память, нарушения речи

Надеюсь этот материал будет Вам интересен и полезен.
Искренне Ваш
Фешин Виталий Александрович